دانلود پایان نامه های دانشگاه ها

۱-۱-۱٫ طبقه بندی سندرم داون:

اخیرأ سه نوع ناهنجاری کروموزمی سندرم داون شناسایی شده است که مسئله علت یابی این اختلال را پیچیده تر کرده است. این سه نوع ناهنجاری عبارتند از:

• بیماران مبتلا به تریزومی ۲۱ (۳ کروموزم ۲۱ به جای ۲ کروموزم معمولی) اکثریت عمده را تشکیل می دهد. این بیماران ۴۷ کروموزم دارند، با یک کروموزم ۲۱ اضافی. در این حالت کاریوتایپ های مادر طبیعی است. جدا نشدن زوج های کروموزمی ضمن تقسیم میوز مسئول این اختلال شمرده می شود.
• جدا نشدن زوج کروموزمی پس از لقاح در هر تقسیم سلولی منجر به حالت موزائیسم^[۱] می شود، به جای اینکه کروموزوم ها بطور مساوی تقسیم شوند، بطور غیر مساوی تقسیم شده بعضی دارای ۴۵ کروموزوم و برخی شامل ۴۷ کروموزوم می شوند و سلول های جدید در کنار همدیگر قرار می گیرند.
• در حالت جابجایی^[۲]دو کروموزم که اکثرأ کروموزم های ۱۵ و ۲۱ هستند به هم چسپیده اند و علی رغم وجود یک کروموزم ۲۱ اضافی تعداد کروموزم ها ۴۶ است. این اختلال بر خلاف تریزومی ۲۱ معمولا ارثی است و کروموزم های چسپیده ممکن است در والدین یا خواهر و برادر های غیر مبتلا نیز مشاهده شود. این ناقلین بدون علامت فقط ۴۵ کروموزم دارند.

کم توانی ذهنی خصوصیت عمده سندرم داون است. اکثر افراد مبتلا به این سندرم کم توانی ذهنی متوسط و شدید دارند و عده ای از آن ها بهره هوشی بالاتر از ۵۰ دارند؛ و به نظر می رسد رشد روانی در این افراد از بدو تولد تا ۶ ماهگی سیر طبیعی دارد. نمره هوشبهر از حدود طبیعی در یک سالگی تقریبأ به ۳۰ در سنین بالاتر نزول می کند. در سندرم داون کارکرد زبان جزو نقاط ضعف نسبی و اجتماع پذیری و مهارت های اجتماعی نظیر همکاری بین فردی و سازگاری با قواعد اجتماعی جزو نقاط قوت در این افراد است. تشخیص سندرم داون در کودکان بزرگتر نسبتأ آسان، ولی در نوزادان اغلب مشکل است (کاپلان و سادوک، ۱۳۸۹).

[۱]. Mosaism

[۲]. translocation

 متن کامل پایان نامه